Dystonie primaire : de l'espoir en vue

Des chercheurs du Centre universitaire de santé McGill-Hôpital neurologique de Montréal et du Centre hospitalier universitaire Sainte-Justine ont identifié un gène qui serait responsable de la dystonie primaire, un désordre neurologique responsable de contractions involontaires et douloureuses qui figent une partie, ou l'ensemble du corps, dans une position dystonique. Les chercheurs ont étudié le profil génétique de membres d'une famille atteints de la maladie où ils ont identifié la mutation du gène VPS13D. Puis, ils ont validé leur hypothèse en étudiant des cas similaires provenant d'autres familles dont certains membres étaient également atteints de dystonie. Les résultats de leur étude, publiés dans la revue Annals of Neurology, permettent ont confirmé leur hypothèse et aussi permis de constater la progression de la maladie chez les enfants. La connaissance de la mutation du gène VSP13D ouvre la voie à une meilleure compréhension des mécanismes de la maladie et surtout, à de nouvelles pistes de traitement.

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