Maladie cblC : intéressante inactivation d'un gène

Des chercheurs de Montréal et de Lorraine (France) ont découvert une nouvelle cause d'une forme de maladie rare appelée cblC. Cette maladie rend les patients incapables de métaboliser la vitamine B12, provoquant ainsi de graves problèmes de santé. Les chercheurs ont découvert que la maladie est plutôt attribuable à une mutation sur une seule copie du gène et à l'inactivation de la seconde copie par un mécanisme épigénétique. Cette découverte, dont les résultats ont fait l'objet d'un article publié dans la revue Nature Communications, pourrait avoir une incidence sur le diagnostic et les conseils génétiques offerts aux familles atteintes de maladies génétiques, ainsi que sur l'élaboration de nouvelles approches thérapeutiques.

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