Scoliose et malformations osseuses : espoir en vue !

Des chercheurs montréalais ont identifié les mutations génétiques d'une maladie rare causant la scoliose et des malformations osseuses. Tout a commencé quand un des chercheurs a étudié le cas d'une jeune fille qui démontrait les premiers signes de scoliose. Ses recherches approfondies ont d'abord démontré qu'elle souffrait de dysplasie spondylométaphysaire puis qu'il y avait une mutation génétique de la fibronectine, une protéine importante qui se retrouve dans le sang et dans les tissus conjonctifs comme le cartilage. Des mutations de la fibronectine avaient déjà été constatées dans une maladie rénale, la glomérulopathie, mais jamais dans une maladie osseuse. Les chercheurs ont voulu comprendre pourquoi les mutations venaient à empêcher les cellules de sécréter la fibronectine. Selon eux, ce phénomène de blocage de la sécrétion de la fibronectine se produit dans les cellules du cartilage (notamment aux plaques de croissance) ce qui empêche une croissance normale des os. Cette découverte, dont les résultats ont été publiés dans The American Journal of Human Genetics, aura des retombées au-delà de la dysplasie spondyloépiphysaire et de la compréhension du rôle de la fibronectine dans le cartilage : elle permet de comprendre comment la mutation mène à la maladie et développer l'arsenal thérapeutique nécessaire.

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