Découverte d'un nouveau gène

Une équipe de chercheurs de l'Institut universitaire de cardiologie et de pneumologie de Québec ont découvert un nouveau gène associé au rétrécissement valvulaire aortique, une maladie cardiovasculaire fréquente, évolutive et potentiellement mortelle. La découverte de ce nouveau gène, nommé PALMD, représente une percée importante dans ce domaine pour identifier de nouvelles cibles thérapeutiques pour prévenir et guérir cette maladie. Les chercheurs ont effectué une étude pangénomique réalisée sur une cohorte de 1 000 patients atteints de RVA sévère et 1 000 témoins et une première étude de génomique intégrative combinant à la fois les marqueurs génétiques (ADN) et l'expression des gènes (ARN) de 240 valves aortiques humaines. Selon les chercheurs, d'une part, l'identification des causes génétiques du rétrécissement valvulaire aortique permettrait de mieux identifier les individus à risque de développer cette maladie et, d'autre part, de nouveaux agents thérapeutiques ciblant PALMD permettraient de traiter ou même stopper la progression de cette maladie. Cette découverte a fait l'objet d'un article scientifique publié dans la revue Nature Communications.

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