Syndrome CHARGE : découverte importante

Des chercheurs de l'UQAM ont découvert un mécanisme moléculaire impliqué dans la mutation de certains gènes responsables d'une maladie génétique rare. Cette découverte permettra à terme d'améliorer le diagnostic précoce du syndrome CHARGE (en anglais : Coloboma of the eye, Heart problems, Atresia of the choanae, Retarded growth and development, Genital anomalies, et Ear abnormalities), un ensemble d'anomalies congénitales graves et sous-diagnostiquées touchant environ 1 nouveau-né sur 10 000 et se caractérisant par des problèmes de cécité, des malformations cardiaques, un retard de croissance ou mental, des anomalies génitales et au niveau des oreilles) ainsi que le traitement. Les résultats de cette recherche ont été publiés dans la revue scientifique Proceedings of the National Academy of Sciences.

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