Génétique médicale

Docteure Emmanuelle Lemyre présente la génétique médicale et sa passion pour cette spécialité médicale.

Qu’est-ce que la génétique médicale?

La génétique médicale est une spécialité qui existe au Québec depuis 1997. Cette spécialité vise à l’amélioration de la santé et du bien-être des personnes présentant (ou à risque de présenter) une maladie héréditaire.

La génétique médicale est une spécialité mixte dans le sens où elle est à la fois une spécialité clinique et une spécialité de laboratoire. Le médecin généticien est le spécialiste de l’investigation, du diagnostic et de la prise en charge des personnes qui présentent des erreurs innées du métabolisme, des anomalies chromosomiques et des dysmorphismes. Il est aussi le spécialiste du conseil génétique, des tests de dépistage prénatal et de la tératologie. De plus, il participe à l’investigation des problèmes de malformations, des problèmes d’infertilité, de la déficience intellectuelle – retard de développement et du diagnostic prédictif des maladies et prédispositions génétiques.

De par sa formation et le type de pathologies souvent rares (orphelines) dont il s’occupe, le spécialiste en génétique médicale est souvent amené à diriger ou à participer à des recherches fondamentales ou/et cliniques. Il est un maître d’œuvre dans le transfert des technologies et des connaissances de la recherche vers la clinique ou vers les décideurs.