Une équipe de recherche du Centre hospitalier universitaire de Sainte-Justine, sous la direction du cardiologue pédiatrique Gregor Andelfinger, a identifié les origines génétiques d'une forme de malformation importante du cœur. La découverte fait l'objet d'un article paru dans la revue PLoS Genetics. Selon les chercheurs, elle ouvre la voie à un catalogage moléculaire qui pourra, à terme, expliquer l'évolution de l'ensemble de la condition cardiaque d'un patient, et permettre d'avoir une influence sur la progression de sa maladie.

Les malformations cardiaques congénitales sont au premier rang des malformations chez tous les nouveau-nés, et l'une des plus importantes causes de mortalité en Occident. Pour leur étude, les chercheurs se sont concentrés sur les malformations congénitales de la valve aortique, où la présence de plusieurs cas de lésions graves au sein de mêmes familles laisse souvent soupçonner une composante héréditaire. Les chercheurs ont donc sélectionné des familles dont plusieurs membres étaient malades, afin d'établir un lien direct avec la maladie. Ils ont passé à la loupe les variations du nombre de copies de gènes, forme de variation structurelle du patrimoine génétique qui conduit à une diminution ou à une augmentation du nombre de copies de tronçons spécifiques d'ADN à l'intérieur du génome.

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